Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse e meno visibili del nostro sistema sanitario. Mancanza di massa critica, alta specializzazione necessaria, disparità territoriali nell’accesso alle cure: sono solo alcuni degli ostacoli che rendono difficile una presa in carico efficace e sostenibile su…
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Un gruppo del Nemours Children’s Health di Wilmington (USA), guidato da Yasuhiko Ago, ha studiato possibili biomarker surrogati per i casi di mucolopisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA). Le evidenze emerse sono stata pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences e mostrano come il propeptide…
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I trend biochimici e l’ecocardiografia transtoracica (TTE) evidenziano la natura graduale e insidiosa della progressione della malattia di Fabry e sottolineano l’importanza di considerare endpoint multiparametrici, tra cui Global Longitudinal Strain (GLS) a livello di ventricolo sinistro e la funzionalità atriale, quando si valuta…
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Un gruppo francese guidato da Yann Nguyen, dell’Université Paris Cité, ha descritto i dati epidemiologici della malattia di Gaucher in Francia, registrati nell’arco di oltre tre decenni. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Disease e ha descritto le caratteristiche dei…
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In uno studio pubblicato su Diagnostics, un team dell’ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano, coordinato da Michaela Cellina, ha mostrato il valore clinico della radiografia digitale dinamica come modalità non invasiva, a basso dosaggio, nella diagnosi di disfunzione diaframmatica nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos…
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La gestione integrata del paziente affetto da colangite biliare primitiva è il tema affrontato nella nuova intervista del ciclo PDB – Perchè bisogna conoscerla. Relatrice Francesca Romana Ponziani, Epatologo CEMAD, Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS, che spiega la necessità di una presa in carico multidisciplinare, trattandosi…
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Uno screening ibrido, messo a punto da un team dell’Università di Tolosa, in Francia, ha identificato in modo efficace i casi di ASMD di tipo B, anche nota coma malattia di Niemann Pick, e i potenziali candidati sui quali eseguire i test genetici. Questo…
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Lo screening genomico neonatale (NBGS) avrebbe il potenziale di migliorare la diagnosi precoce dei soggetti con malattie da accumulo lisosomiale (LSD) presintomatici, consentendo interventi tempestivi e migliorando gli outcome di salute neonatale. L’integrazione di NBGS nei programmi di screening neonatale di routine potrebbe fornire…
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Nella valutazione della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (HEDS), è importante l’esclusione di diagnosi alternative e puntare sui test genetici, spesso sottoutilizzati. Inoltre, è da tener presente che l’ipermobilità può presentare un fenotipo condiviso in uno spettro di disturbi, tra cui malattie infiammatorie, sindromi monogeniche…
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I corpi mieloidi urinari sono specifici della malattia di Fabry e sono associati a danno renale precoce, anche in assenza di proteinuria. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Kidney Diseases da un gruppo guidato da Junlan Yang, della Southeast University di Nanjing, in…
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L’ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia metabolica ereditaria che, fino a pochi anni fa, disponeva di opzioni terapeutiche solo sintomatiche. L’approvazione alla rimborsabilità in Italia, a gennaio 2025, per asfotase alfa – prima terapia enzimatica sostitutiva specifica per l’HPP – rappresenta un passaggio fondamentale…
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Un’analisi sistematica di molteplici modalità di imaging nei neonati con diagnosi di mucopolisaccaridosi (MPS) tramite screening neonatale dimostra che, durante la fase presintomatica, si possono rilevare anomalie significative. Le correlazioni tra i reperti di imaging e i marker biochimici forniscono nuove informazioni per la…
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La biopsia ossea dovrebbe essere considerata un utile strumento diagnostico nella valutazione dell’osteoporosi associata alla malattia di Pompe, dal momento che l’istologia fornisce informazioni più specifiche a livello tissutale rispetto alla valutazione clinica e di laboratorio, nonché indicazioni concrete per il trattamento. È quanto…
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