Una terapia genica con cellule staminali emopoietiche e progenitrici (HSPC-GT) avrebbe un effetto favorevole sulle manifestazioni multisistemiche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) fino a 4 anni dopo il trattamento, anche se sono necessari studi comparativi prospettici a lungo termine per trarre conclusioni…
Leggi
I pazienti con sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) presentano spesso patologie a esordio precoce e ricorrenti che colpiscono più organi e apparati, con conseguente elevata morbilità e mortalità. Un approccio multidisciplinare, insieme all’introduzione di nuovi trattamenti, può migliorare il controllo della malattia e gli…
Leggi
La malattia di Pompe ha un notevole impatto economico, nonostante il trattamento con terapia sostitutiva (ERT). Per entrambi i tipi di malattia di Pompe – sia a insorgenza precoce che tardiva – i principali fattori di costo erano correlati alla terapia sostitutiva. Tuttavia, i…
Leggi
Nell’inquadrare gli aspetti dei disturbi da ipermobilità e della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), uno studio pubblicato su Genes ha avanzato la necessità di sviluppare un approccio clinicamente guidato e di un algoritmo diagnostico, enfatizzando i principi della medicina di precisione ed evidenziando, allo stesso…
Leggi
Nel contesto del quarto e ultimo appuntamento del format “Perché bisogna conoscerla“, ideato da Homnya per sensibilizzare sulla colangite biliare primitiva (PBC), due tra i maggiori esperti italiani, il professor Antonio Moschetta dell’Università di Bari e il dottor Mauro Viganò dell’AST Papa Giovanni XXIII…
Leggi
Lo scenario terapeutico del trattamento della colangite biliare primitiva è in rapido mutamento. Questo anche grazie all’avvento di nuove terapie farmacologiche che consentono di migliorare il controllo della patologia nei pazienti che hanno dimostrato una risposta incompleta alla terapia di prima linea. Ne parliamo…
Leggi
Coordinamento tra ospedale, territorio, sanitario e sociale; lavoro in team multidisciplinari; utilizzo di tutta la tecnologia disponibile per migliorare diagnosi e assistenza, ma anche per rafforzare l’omogeneità tra Regioni e Asl e raccogliere dati; potenziamento della formazione universitaria e post-universitaria, non solo medica. Sono…
Leggi
Un’indagine guidata da Kati Valtola, del Kuopio University Hospital, in Finlandia, ha analizzato il quadro della malattia di Fabry nel paese scandivano. Dall’analisi, pubblicata su ESC Heart Failure, è emerso che nel contesto finlandese, la malattia rara è causata da molteplici varianti di GLA…
Leggi
Un’estensione dello studio clinico randomizzato COMET, i cui risultati sono stati pubblicati sul Journal of Neurology, ha mostrato che nei pazienti con malattia di Pompe trattati con avalglucosidasi alfa fino a 145 settimane, gli outcome clinici sono rimasti positivi e si sono stati mantenuti…
Leggi
I bambini/adolescenti con mucopolisaccaridosi (MPS) e osteogenesi imperfetta (OI) hanno mostrato una maggiore prevalenza di malocclusione e alterazioni facciali rispetto ai bambini/adolescenti senza malattie rare. È l’evidenza emersa da un’indagine eseguita da Katherine Silvana Loayza e colleghi dell’Universidade Federal de Minas Gerais di Belo…
Leggi
Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD) affrontano un ampio carico multisistemico e ritardi diagnostici. L’alta prevalenza di disfunzioni immunitarie, neurologiche, gastrointestinali e autonomiche mette in discussione la percezione di queste condizioni come disturbi isolati del tessuto…
Leggi
Nel trattamento della malattia di Pompe, la terapia con alglucosidasi alfa ha mostrato risultati variabili nel lungo termine, confermando una riduzione della mortalità e una stabilizzazione in diversi pazienti, senza rilevanti problemi di sicurezza. Le risposte della funzionalità motoria e respiratoria sono variate nei…
Leggi
Nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) trattati con terapia enzimatica, in particolare quelli che soffrono di crisi convulsive, una dieta chetogenica può favorire la stabilizzazione neurologica. Inoltre, un rapporto di dieta chetogenica più basso può migliorare la compliance a lungo…
Leggi