È dedicata all’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) la nuova puntata di The Patient’s Voice, il format di Homnya pensato per dare voce ai pazienti e aumentare la consapevolezza sulle varie patologie di volta in volta trattate. Una puntata che ha messo a confronto voci di…
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Nella malattia di Fabry classica, la densità protonica del ganglio della radice dorsale (DRG-PD) è un fattore non invasivo, correlato alla neuropatia delle piccole fibre (SFN) e può fornire un valore diagnostico superiore rispetto alle metriche di risonanza magnetica esistenti e riflette la patologia…
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Nell’ambito dell’artrite idiopatica giovanile, un algoritmo diagnostico potrebbe aumentare il sospetto di mucopolisaccaridosi (MPS) e si dovrebbe aggiungere ai test di routine per non trascurare la forma lieve della malattia rara. A descrivere il metodo, su Current Pediatric Records, è un gruppo guidato da…
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Un gruppo italiano, coordinato da Carla Maria Grimaldi, dell’Università degli Studi Milano Bicocca, ha osservato che, tra i bambini con malattia di Pompe, sebbene sia difficile implementare una tecnica standardizzata a causa delle variazioni nelle caratteristiche orofacciali, l’integrazione precoce dell’ortodonzia nella gestione della malattia…
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Secondo uno studio pubblicato sul Pediatric Rheumatology Online Journal, gli adolescenti con disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) svolgono livelli di attività fisica associati a un peggiore stato di salute, rispetto ai coetanei sani. Per questo, è necessario ideare…
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Il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) può essere utilizzato per segnalare i pazienti ad alto rischio di amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). in questo modo, si potrebbe incoraggiare lo screening durante visite inaspettate. A evidenziarlo, sul Journal of Cardiology, è un gruppo dell’Università del Kentucky…
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Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team coordinato da Ayse Akyuz, della Gazi University di Ankara, in Turchia, ha valutato gli outcome basati sugli eventi nei pazienti con malattia di Gaucher sottoposti a ERT e ha mostrato i dati di…
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Una review pubblicata su Metabolites sottolinea l’importanza di riconoscere e gestire adeguatamente le manifestazioni gastrointestinali nelle Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD), per migliorare gli outcome e la qualità di vita dei pazienti, oltre a evidenziare la necessità di condurre ulteriori ricerche per sviluppare…
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Un caso clinico pubblicato su The Neurohospitalist ha evidenziato l’importanza di prendere in considerazione la malattia di Pompe a esordio tardivo negli adulti che presentano inspiegabili sintomi respiratori e neuromuscolari ad andamento progressivo. Il caso, descritto da Yutaka Furuta e colleghi del Vanderbilt University…
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Uno studio che ha approfondito dati demografici e gestione della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), ha evidenziato un elevato tasso di complicanze chirurgiche riferite dai pazienti, indicando la necessità di una migliore comprensione delle indicazioni all’intervento e delle opzioni terapeutiche. I risultati sono stati…
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Nonostante spesso si faccia una diagnosi precoce, vi sono dei trattamenti efficaci, che rallentano la progressione della malattia, molti pazienti con PBC presentano una qualità di vita gravemente compromessa da sintomi che spesso sono definiti minori, ma che in realtà sono profondamente invalidanti: sono…
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La combinazione di livelli elevati di NfL e Lyso-GL1, insieme a una risposta uditiva del tronco encefalico (ABR) anomala, può aiutare ad identificare precocemente i casi di malattia di Gaucher neuropatica (nGD) grave, anche in assenza di sintomi neurologici caratteristici. È la conclusione cui…
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Uno studio pubblicato su Nutrients da Surekha Pendyal e colleghi della Duke University di Durham (USA) ha fornito un quadro per lo sviluppo di future linee guida nutrizionali per i bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), a seguito di una valutazione…
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